Cada indivíduo resulta da união de um gâmeta masculino, o espermatozoide, com um gâmeta feminino, o óvulo, da qual resulta a primeira célula do novo ser, o ovo ou zigoto. É no núcleo dos gâmetas que se localiza a informação genética que os pais passam aos descendentes, sendo essa informação reunida no núcleo do ovo. Este, por divisões sucessivas, origina milhares de milhão de células geneticamente iguais a si, isto é, com o mesmo material genético, que vão constituir a totalidade do organismo. As características que os indivíduos manifestam dependem do material genético, ou seja, do DNA, existente no núcleo das suas células.

Todas as células de um organismo têm o mesmo número de cromossomas, com excepção dos gâmetas, que possuem metade do número de cromossomas das outras células. Os indivíduos da mesma espécie apresentam o mesmo número de cromossomas.
Na espécie humana, o núcleo dos gâmetas contém 23 cromossomas e o das restantes células possui 46 cromossomas. Estes 46 cromossomas estão agrupados em pares de homólogos, tendo cada par uma determinada forma e tamanho. Assim, em cada célula humana existem 23 pares de cromossomas homólogos. Em cada par, um cromossoma veio da mãe e outro do pai.
Os gâmetas apresentam um cromossoma de cada par de homólogos, daí possuírem 23 cromossomas.
O conjunto de cromossomas presente nas células dos seres de uma determinada espécie, caracterizado pelo número, forma e tamanho desses cromossomas, designa-se por cariótipo.
O cariótipo humano é constituído por 46 cromossomas.

Embora todos os indivíduos da mesma espécie apresentem o mesmo cariótipo, que é responsável por um conjunto de semelhanças que são comuns à espécie, como cada molécula de DNA encerra uma informação genética que lhe é própria e que varia de indivíduo para indivíduo, cada ser vivo é único. Todos os indivíduos são diferentes entre si e, simultaneamente, têm semelhanças com os seus antepassados, de quem herdaram as moléculas de DNA.